Plateforme de post-génomique constitutionnelle
Elle met en oeuvre des approches de validation fonctionnelle de variants génétique de signification indéterminée dans le cadre de la prise en charge de patients ou de prestations. Large panel de compétences analytiques et biologiques (interprétation des résultats)
Expertises et services
Analyse fonctionnelle de variants (identifiés par NGS), notamment variants d'épissage par minigène (analyse accréditée) : Clonage, culture cellulaire, western-blot et tests fonctionnels + interprétation
Equipements
Culture cellulaire, petit appareillage de biologie moléculaire, western-blot + compétences techniques (clonage et transfection)
Responsables scientifiques : Dr Alexandre JANIN et Dr Yohann JOURDY
Localisation : Laboratoire de Biologie Médicale Multi Sites (LBMMS) des HCL
Service de Biochimie et biologie moléculaire / Hématologie (BIOGENET Est), Centre de Biologie et Pathologie EST, Groupement Hospitalier EST
Définition : plateforme technologique et d'expertise
Thématique : biologie, génétique, biologie moléculaire
Discipline : biochimie, génétique, hématologie
Application médicale : génétique, biologie, tout variant génétique de signification indéterminé identifiés en génomique quelle que soit le domaine médical (cardiologie, neurologie, endocrinologie, hématologie…)
Contact
Mots clés : Expertise scientifique, modèle in vitro, étude fonctionnelle, minigène, crispr, culture cellulaire, expertise scientifique, modèle in vitro, étude fonctionnelle, minigène, culture cellulaire, mutagénèse dirigée, clonage