CARE4ARID1B - Developmental Trajectories in ARID1B-Related Disorder – a Multi-Method Multi-Site Prospective Natural History Study

Le projet porte sur le gêne ARID1B qui est le plus fréquemment muté dans les troubles neurodéveloppementaux non héréditaires. Ce trouble se manifeste dans la petite enfance par un retard de développement modéré à sévère. Les enfants et les adultes atteints de ce trouble présentent une déficience intellectuelle et sont souvent diagnostiqués comme souffrant d'un trouble du spectre autistique, en plus de nombreux autres signes cliniques. 

Malgré la forte prévalence de l'ARID1B-RD et ses effets débilitants étendus, la compréhension actuelle de l'évolution de la maladie dans le temps est limitée ; ce projet a vocation à proposer un modèle longitudinal prospectif à méthodes multiples pour tenter de combler cette lacune.

Objectifs : 

• Etablir une compréhension globale et intégrée du développement de l'ARID1B-RD en englobant tous les domaines fonctionnels et systèmes physiologiques pertinents.
• Caractériser de multiples paramètres cliniques traditionnels et nouveaux pour les prochains essais cliniques ciblés sur l'ARID1B-RD. 
• Identifier les biosignatures de l'ARID1B-RD qui peuvent être utilisées pour la stratification et la prédiction de la progression de la maladie. 

Pour atteindre ces objectifs : suivi de 135 enfants et adolescents atteints d'ARID1B-RD dans sept sites pendant 30 mois. 
La collecte de données valides basées sur les rapports des soignants et les dispositifs portables permettra d'évaluer le développement moteur et linguistique. Les données collectées permettront d'identifier et de valider les paramètres cliniques et serviront de contrôle historique externe, facilitant ainsi le développement de thérapies efficaces.