BANCCO+ : une base nationale de CNV pour les maladies rares génétiques

Environ 80% des maladies rares connues sont d’origine génétique, dont des variations du nombre de copies de gènes (Copy Number Variation, CNV).

BANCCO+ est une extension de la base de données BANCOO (projet 2013-2018) qui répertoriait les CNVs identifiés dans les Déficiences Intellectuelle (DI), un trouble du neurodéveloppement (TND), au cours d’examens de diagnostic par Analyse Chromosomique par Puce à ADN (ACAP).

La base de données BANCCO+ (accessible via https://bancco.fr/) intégrera les CNVs identifiés dans le cadre du diagnostic, par la technique d’ACPA mais aussi de séquençage d’exome ou génome entier chez près de 100 000 patients atteints de TND et de malformations fœtales. Elle décrira l'épidémiologie des CNVs identifiés, en particulier pour les CNV de petite taille. La finalité sera d’identifier de nouveaux gènes, d’identifier de nouveaux syndromes liés à des microdélétions ou microduplications grâce à l’accès à un grand nombre de données cliniques, et d’accroître nos connaissances sur le génome humain. Cette base de données sera un répertoire des CNVs de maladies rares, qui se propose de fournir les outils d’aide à l'interprétation médicale afin de réduire l’errance diagnostique.  

Le projet est mené par un consortium de trois équipes (Pr Damien Sanlaville –HCL, Dr Frédéric Bilan –Université de Poitiers et Pr Christophe Béroud – Université d’Aix Marseille), qui travaille ensemble depuis 5 ans. Ce consortium est soutenu par la communauté, notamment par le réseau AChroPuce, depuis plusieurs années.