Plateforme de séquençage ADN et structure des génomes

Résumé
La plateforme PETRA "Séquençage ADN  et structure des génomes" offre de multiples services d'étude du génome humain du chromosome à l'ADN. Elle dispose d'une diversité d'outils technologiques et d'expertise médicales permettant la détection, caractérisation, interprétation des millions de variations présents dans le génome d'un individu.

- LBMR Génétique constitutionnelle : pathologies fœtales associées à des remaniements chromosomiques équilibrés ou déséquilibrés, déficience Intellectuelle, cardiomyopathies héréditaires, troubles du rythme cardiaque héréditaires, pathologies des gonades et de la différenciation sexuelle, neuropathies périphériques de Charcot Marie et Tooth et apparentées, myopathies, maladies neurodégénératives à expansions, maladie de Rendu-Osler-Weber

- Plateforme INCa de biologie moléculaire somatique et biologie moléculaire somatique couvrant l'ensemble de la pathologie tumorale dont les réseaux tumeurs rares de l'iNCA   : malformations artério-veineuses, tumeurs digestives, neurologiques, thoraciques, pédiatriques, gynécologiques, dermatologiques, hématologiques, urologiques, ORL, endocriniennes, histiocytoses...

Expertises et services

  • Etude du génome humain anté et postnatal : séquençage d'exome et de génome avec savoir faire d'interprétation dans les maladies rares.
  • Etude de la structure du génome humain (chromosomes) : cytogénétique conventionnelle (caryotype, FISH), analyse chromosomique sur puce à ADN (CGH-array, SNP-array), séquençage massif en parallèle  (short-read Illumina, long-read Nanopore), Digital Droplet PCR (ddPCR).
  • Applications : diagnostic des maladies rares, identification de nouvelles causes génétiques de maladies, caractérisation de remaniements chromosomiques, contrôle qualité "génomique" de produits d'ingénierie biologique (cellules IPS),...caractérisation de modèles tumoraux, comparaison à la tumeur initiale
  • Etude du génome tumoral à partir de prélèvements tissulaires à visée diagnostique et théranostique : panels ciblés (ADN et ARN), panels larges de type comprehensive genomic panel (ADN et ARN)

Equipements

Séquenceurs Illumina (Miseq, NextSeq500, NovaSeq6000), Thermofisher (IonTorrent S5), Oxford Nanopore (Minion, Nanopore PromethION P24)

Dernière mise à jour le :
Blocs libres

Responsables scientifiques : Dr Nicolas CHATRON pour les études constitutionnelles / Dr Delphine PONCET pour les études portant sur les malformations artério-veineuse, les tumeurs digestives, neurologiques, thoraciques (thymiques, pulmonaire, pleurale), pédiatriques, histiocytoses / Pr Jonathan LOPEZ pour les études portant sur les tumeurs gynécologiques, dermatologiques, hématologiques, urologiques, péritonéales, ORL, endocriniennes
Localisation : Laboratoire de Biologie Médicale Multi Sites (LBMMS) des HCL
plateformes Biogenet des centres de biologie et pathologie Est et Sud.
Définition : plateforme technologique et d'expertise
Thématique : biologie
Discipline : Génétique, Biochimie, Hématologie, Hémostase, anatomie pathologique, pathologie moléculaire, biologie moléculaire somatique
Contact

Mots clés : expertise scientifique, exome, génome, cytogénétique, chromosome, microsatellites, séquençage, bioinformatique, génomique, DNA-Seq, cellules IPS, contrôle qualité, développement, neuro-développement, epilepsie, maladies rares, diagnostic, génétique, génomique,