Plateforme de séquençage ADN et structure du génome

Résumé
Située au sein des Centres de Biologie et Pathologie Est et Sud, la plateforme PETRA "séquençage ADN et structure des génomes" offre de multiples services d'étude du génome humain du chromosome à l'ADN. Elle dispose d'une diversité d'outils technologiques et d'expertises médicales permettant la détection, caractérisation, interprétation des millions de variations présentes dans le génome d'un individu.

Expertises et services

  • Etude du génome humain anté- et post-natal : séquençage d'exome et de génome avec savoir-faire d'interprétation dans les maladies génétiques 
  • Etude de la structure du génome humain (chromosomes) : cytogénétique conventionnelle (caryotype, FISH), analyse chromosomique sur puce à ADN (CGH-array, SNP-array), séquençage massif en parallèle  (short-read Illumina, long-read Nanopore), Digital Droplet PCR (ddPCR) ;
  • Applications : diagnostic des maladies génétiques, identification de nouvelles causes génétiques de maladies, caractérisation de remaniements chromosomiques, contrôle qualité "génomique" de produits d'ingénierie biologique (cellules IPS), caractérisation de modèles tumoraux, comparaison à la tumeur initiale ;
  • Etude du génome tumoral à partir de prélèvements tissulaires à visée diagnostique et théranostique : droplet digital PCR (hotspot, faible VAF) panels ciblés (ADN et ARN), panels larges de type « comprehensive genomic panel » (ADN et ARN) 

Equipements
Séquenceurs NGS short read et  long read (Nanopore), ddPCR (suite Biorad)
 

Dernière mise à jour le :
Blocs libres

Responsables scientifiques : Dr Nicolas CHATRON pour les études constitutionnelles ; 
Dr Delphine PONCET pour les études portant sur les malformations artério-veineuses, les tumeurs digestives, neurologiques, thoraciques, pédiatriques, histiocytoses ; Pr Jonathan LOPEZ pour les études portant sur les tumeurs gynécologiques, dermatologiques, hématologiques, urologiques, péritonéales, ORL, endocriniennes ; Dr Cécile ACQUAVIVA pour les maladies héréditaires du métabolisme, les pathologies du globule rouge et la mucoviscidose ; Dr Florence ROUCHER pour les pathologies de la surrénales et de la gonade ; Dr Mathilde DI FILIPPO pour les dyslipidémies, diabètes et obésités ; Dr Claire GOURSAUD pour les néphropathies héréditaires ; Dr Gilles MILLAT pour la cardiogénétique ; Dr Isabelle QUADRIO pour la neurogénétique.
Localisation : Laboratoire de Biologie Médicale Multi Sites (LBMMS) des HCL
Plateformes BIOGENET des Centres de Biologie et Pathologie Est et Sud
Groupement Hospitalier Est et Sud
Définition : plateforme technologique et d'expertise
Thématique : biologie
Discipline : Génétique, Biochimie, Hématologie, Hémostase, anatomie pathologique, pathologie moléculaire, biologie moléculaire somatique
Contact - hcl.petra@chu-lyon.fr

Mots clés : expertise scientifique, exome, génome, cytogénétique, chromosome, microsatellites, séquençage, bioinformatique, génomique, DNA-Seq, cellules IPS, contrôle qualité, développement, neuro-développement, epilepsie, maladies rares, diagnostic, génétique, génomique,